孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷，也就是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），是應(yīng)用高通量基因測序技術(shù)等分子生物學(xué)方法，檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，從而評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險的技術(shù)，也就是大家熟知的“無創(chuàng)DNA”。NIPT的科學(xué)基礎(chǔ)：血漿游離胎盤DNANIPT的技術(shù)基礎(chǔ)：二代測序技術(shù)檢測胎兒非整倍體導(dǎo)致母血漿游離DNA劑量變化檢測原理...
外周血染色體檢查臨床應(yīng)用除了疑似染色體病綜合征的病人應(yīng)常規(guī)進(jìn)行染色體檢查外，其它需行染色體分析的臨床指征如下：1、不明原因的生長、發(fā)育遲緩，異常面容，多發(fā)畸形，身材矮小，兩性畸形和智力發(fā)育遲緩的病人。2、不明原因死產(chǎn)和新生兒死亡。10%是由于染色體異常導(dǎo)致。3、具有原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)的女性。4、原發(fā)性不育或習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦。約3%～6%的原發(fā)性不育或習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦，其中一方存在染色體異常。...
熒光原位雜交（FISH）技術(shù)原理及應(yīng)用FISH原理熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)技術(shù)的原理是將熒光素直接標(biāo)記的核酸探針（或生物素、地高辛等標(biāo)記的核酸探針）與標(biāo)本中的靶核酸序列按照堿基互補配對原則進(jìn)行雜交，經(jīng)洗滌后直接（或通過免疫熒光信號擴增）在熒光顯微鏡下檢測，從而對靶目標(biāo)中的待測核酸進(jìn)行定性、定位或定量的研究。產(chǎn)前診斷的應(yīng)用——常見的遺傳疾病唐氏綜合征（21三體）Turner綜合征（X...
地址：哈爾濱市南崗區(qū)學(xué)府路246號
郵編：150001
哈醫(yī)大二院訂閱號
哈醫(yī)大二院服務(wù)號
2009哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 版權(quán)所有 互聯(lián)網(wǎng)備案許可證:黑ICP備18007812號-1
本站信息僅供參考_不能作為診斷及醫(yī)療的依據(jù) 本站如有轉(zhuǎn)載或引用文章涉及版權(quán)問題_請速與我們聯(lián)系
