熒光原位雜交（FISH）技術(shù)原理及應(yīng)用
FISH原理
熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)技術(shù)的原理是將熒光素直接標(biāo)記的核酸探針（或生物素、地高辛等標(biāo)記的核酸探針）與標(biāo)本中的靶核酸序列按照堿基互補(bǔ)配對原則進(jìn)行雜交，經(jīng)洗滌后直接（或通過免疫熒光信號擴(kuò)增）在熒光顯微鏡下檢測，從而對靶目標(biāo)中的待測核酸進(jìn)行定性、定位或定量的研究。
產(chǎn)前診斷的應(yīng)用——常見的遺傳疾病
唐氏綜合征（21三體）
Turner綜合征（XO）
Klinefelter綜合征（XXY）
愛德華綜合征（18三體）
Patau綜合征（13三體）
超雌綜合征（XXX）
超雄綜合征（XYY）
FISH和核型分析的優(yōu)缺點比較
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優(yōu) 點 |
缺 點 |
FISH技術(shù) |
1.快速、自動化檢測（24-48h） 2.嵌合體分析較傳統(tǒng)更可靠 3.所需樣本量少 4.緩解父母焦慮情緒 5.羊水培養(yǎng)失敗的補(bǔ)救 |
1.只能檢測13、18、21、X和Y的非整倍數(shù) 2.成本相對較高 |
核型分析 |
1.可檢測染色體的易位、倒位、非整倍體異常等 2.產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn) |
1.需10-14天出結(jié)果 2.培養(yǎng)可能失敗 3.需熟練專業(yè)技術(shù)人員 |
目前我產(chǎn)前診斷中心可行羊水FISH檢測，主要檢測13/21/18/X/Y五種染色體，3-5個工作日即可快速出結(jié)果！
13/21
18/X/Y
