產(chǎn)前診斷——超聲引導(dǎo)下的羊膜腔穿刺術(shù)

產(chǎn)前診斷，又稱(chēng)宮內(nèi)診斷或出生前診斷。是對(duì)胚胎或胎兒是否患某種嚴(yán)重遺傳病或先天性畸形做出準(zhǔn)確診斷，以預(yù)防患兒的出生，是預(yù)防醫(yī)學(xué)及優(yōu)生學(xué)的重要組成部分。另外，產(chǎn)前診斷還包括對(duì)胎兒疾病嚴(yán)重程度的判斷、重要器官功能的檢查、預(yù)后的評(píng)估等。

產(chǎn)前診斷的目的意義

1、是優(yōu)生的重要措施

2、減少出生缺陷，提高全民素質(zhì)

3、阻斷致病基因在家族中的傳遞

4、減輕家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

5、給孕婦有更多的選擇，解除孕期的顧慮

6、對(duì)于高危孕婦同樣可以懷孕并且得到一個(gè)健康的小孩

7、對(duì)于部分孕婦即使胎兒發(fā)病也可能會(huì)考慮要保存胎兒，提供宮內(nèi)治療的可行性

8、提供良好的產(chǎn)前治療依據(jù)

產(chǎn)前診斷的指征

1、35歲以上的高齡孕婦；

2、羊水過(guò)多的孕婦；

3、有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；

4、具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦；

5、X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦；

6、夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦 ；

7、夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者；夫婦核型雖正常，但生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

8、夫婦之一有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，或是生育過(guò)這種畸形兒的孕婦；

9、夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過(guò)這種患兒的孕婦。

羊膜腔穿刺術(shù)

時(shí)間：16周——22周⁺⁶（最佳時(shí)間為18-23周）

抽取量：20-30mL

羊膜腔穿刺術(shù)指征

1、孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡大于等于35周歲；

2、孕婦曾經(jīng)生育過(guò)染色體異?；純海?/p>

3、夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者；

4、孕婦曾生育過(guò)單基因病患兒或先天性代謝病患兒；

5、21-三體綜合征、18三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；

6、其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。

羊膜腔穿刺術(shù)禁忌癥

1、先兆流產(chǎn)；

2、術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2℃；

3、有出血傾向（血小板≤70×10⁹/L,凝血功能檢查有異常）；

4、有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5、無(wú)醫(yī)療指征的胎兒性別鑒定。

羊膜腔穿刺術(shù)并發(fā)癥

1、胎兒丟失；

2、羊膜腔感染；

3、羊水滲漏；

4、穿刺部位的出血、血腫；

5、其他不可預(yù)知情況。

羊水用途：

核型分析——診斷染色體病，觀察染色體的數(shù)目、形態(tài)及帶型分布特征，判斷染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否有異常；

DNA分析——診斷基因病，利用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷；

生化檢查——遺傳代謝病