外周血染色體檢查臨床應(yīng)用

除了疑似染色體病綜合征的病人應(yīng)常規(guī)進行染色體檢查外，其它需行染色體分析的臨床指征如下：

1、不明原因的生長、發(fā)育遲緩，異常面容，多發(fā)畸形，身材矮小，兩性畸形和智力發(fā)育遲緩的病人。

2、不明原因死產(chǎn)和新生兒死亡。10%是由于染色體異常導致。

3、具有原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)的女性。

4、原發(fā)性不育或習慣性流產(chǎn)的夫婦。約3%～6%的原發(fā)性不育或習慣性流產(chǎn)的夫婦，其中一方存在染色體異常。

5、一級親屬中攜帶已知的或者可疑的染色體異常。

6、腫瘤。幾乎所有的腫瘤都與一條或多條染色體異常相關(guān)，腫瘤組織的染色體檢查有助于臨床診斷和預(yù)后評估。

7、高齡妊娠。孕婦年齡大于30～35歲時，其胎兒染色體異常的風險明顯增加，因此應(yīng)對高齡孕婦(>35周歲)的胎兒常規(guī)進行染色體分析。