孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷，也就是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），是應(yīng)用高通量基因測(cè)序技術(shù)等分子生物學(xué)方法，檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，從而評(píng)估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)，也就是大家熟知的“無創(chuàng)DNA”。

NIPT的科學(xué)基礎(chǔ)：血漿游離胎盤DNA

NIPT的技術(shù)基礎(chǔ)：二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒非整倍體導(dǎo)致母血漿游離DNA劑量變化

檢測(cè)原理：檢測(cè)的母體血樣中是母體和胎兒游離DNA的混合物，母體和胎兒的片段均在NIPT中進(jìn)行計(jì)數(shù)

相關(guān)文件——《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》

主要內(nèi)容：

明確目標(biāo)疾?。?種常見胎兒染色體非整倍體異常：胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征

服務(wù)網(wǎng)絡(luò)：

以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為采血點(diǎn)，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐。

適宜時(shí)間：孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為12+0～22+6周。

適用人群

（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值（1/270）與1/1000之間的孕婦。

（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

（三）孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

慎用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

（一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

（三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

（六）雙胎及多胎妊娠。

（七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

不適用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。

（二）夫婦一方有明確染色體異常。

（三）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

（四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

（六）孕期合并惡性腫瘤。

（七）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

臨床檢測(cè)流程--工作流程