“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”——2023年3月21日“世界唐氏綜合征日”哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心系列活動(dòng)

唐氏綜合征是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一，又稱(chēng)“21-三體綜合征”。2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將 3月21日定為世界唐氏綜合征日，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。隨著孕婦年齡的遞增，胎兒患唐氏綜合征的幾率會(huì)升高。為了加強(qiáng)唐氏綜合征等出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，2023年3月20日，哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)護(hù)人員對(duì)前來(lái)就診的孕婦及家屬分發(fā)宣傳手冊(cè)及播放本科室錄制的科普視頻。

發(fā)放的宣傳手冊(cè)

產(chǎn)前診斷中心醫(yī)護(hù)人員發(fā)放宣傳手冊(cè)

產(chǎn)前診斷中心醫(yī)護(hù)人員發(fā)放宣傳手冊(cè)

孕婦及家屬觀看科普視頻

播放科普視頻

為了提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任劉梅梅于3月21日在醫(yī)院公眾號(hào)的視頻號(hào)里發(fā)布了唐氏綜合征相關(guān)知識(shí)。根據(jù)中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)推算，平均20分鐘就有1例“唐氏綜合征”患兒出生，每年約有26600個(gè)唐氏兒出生。目前我國(guó)大約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患者。唐氏綜合征患者主要表現(xiàn)為智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多種器官畸形，目前尚無(wú)有效治療方法。開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育，做好孕期保健，預(yù)防疾病的發(fā)生至關(guān)重要。

提倡適齡生育，避免高齡妊娠，可降低唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。另外通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，避免唐氏兒出生，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。需要強(qiáng)調(diào)的是，不管唐氏篩查還是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，只是篩查手段，不是診斷！顯示低風(fēng)險(xiǎn)≠?zèng)]風(fēng)險(xiǎn)，顯示高風(fēng)險(xiǎn)≠寶寶一定有問(wèn)題。篩查低風(fēng)險(xiǎn)依然需要B超跟蹤隨訪，高風(fēng)險(xiǎn)則需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷如羊水穿刺來(lái)確診！若有以下指征，建議行介入性產(chǎn)前診斷：1.預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上的高齡孕婦。2.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。3.有遺傳病家族史或曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。4.羊水過(guò)多、羊水過(guò)少或產(chǎn)前檢查懷疑胎兒發(fā)育異常的孕婦。5.夫婦一方為染色體異常攜帶者。6.孕婦可能為某種X鏈鎖遺傳病基因攜帶者。7.有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡的。8.雙方為某種單基因疾病的攜帶者。9.其他，孕期有特殊致畸因子接觸史者。另外唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，有再生育計(jì)劃的唐氏綜合征父母，應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢(xún)，科學(xué)安排生育計(jì)劃。建議在專(zhuān)科醫(yī)師指導(dǎo)下，孕前進(jìn)行必要的染色體檢查，懷孕后常規(guī)接受產(chǎn)前診斷。

3月23日，哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心主任劉梅梅做客《冰城醫(yī)聲》節(jié)目，與大家聊聊關(guān)心的產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷方面的知識(shí)。劉主任強(qiáng)調(diào)，目前的醫(yī)療水平?jīng)]有治療染色體疾病的有效手段。唐氏綜合征患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。想要順利避開(kāi)“唐氏兒”，相關(guān)產(chǎn)檢項(xiàng)目一定要重視，萬(wàn)不可抱著僥幸心理！

哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心主任劉梅梅受邀參加冰城醫(yī)聲節(jié)目