哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心于2009年7月正式批準(zhǔn)成為我省唯一一家“黑龍江省產(chǎn)前診斷中心”。具有獨(dú)立設(shè)置的產(chǎn)前診斷組織機(jī)構(gòu)和較為完善的服務(wù)體系，能夠承擔(dān)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)任務(wù)。是黑龍江省產(chǎn)前診斷中心（唯一）、黑龍江省產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)基地、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目黑龍江省培訓(xùn)基地、黑龍江省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟主席單位、北京協(xié)和之友產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟單位。

診療服務(wù)：產(chǎn)前診斷中心為患者提供優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像學(xué)產(chǎn)前診斷、出生缺陷和遺傳病產(chǎn)前篩查與診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、孕前優(yōu)生檢查等服務(wù)，已形成了不孕/不育-復(fù)發(fā)性流產(chǎn)-孕前-產(chǎn)前等相關(guān)學(xué)科系列特色學(xué)科群。

我院產(chǎn)前診斷中心采用“胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度超聲檢測—中孕期母體血清篩查/無創(chuàng)DNA檢測—超聲檢測--染色體分析/分子遺傳學(xué)檢測”模式，聯(lián)合婦產(chǎn)科、超聲科、病理科、兒科、小兒外科、心外科等，將胎兒超聲結(jié)構(gòu)檢查與孕婦血清指標(biāo)檢測、胎兒染色體核型分析相結(jié)合，對黑龍江地區(qū)孕婦群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠有效提高出生缺陷的檢出率。

現(xiàn)今我省產(chǎn)前診斷中心已成立產(chǎn)前診斷或圍產(chǎn)多學(xué)科會診體系，聯(lián)合產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷、小兒外科、超聲醫(yī)學(xué)科、新生兒科等多個學(xué)科，在產(chǎn)前即對胎兒出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行聯(lián)合會診，對胎兒預(yù)后進(jìn)行全面評估，在產(chǎn)前即為出生后轉(zhuǎn)診和后續(xù)治療提供平臺，對胎兒出生后的隨訪和手術(shù)進(jìn)行更加系統(tǒng)的管理。并在疫情期間與鄭大一附院產(chǎn)前診斷進(jìn)行線上MDT會診，并且是“協(xié)和之友”產(chǎn)前診斷?？坡?lián)盟的聯(lián)盟單位，產(chǎn)前多學(xué)科會診制度是協(xié)助減少出生缺陷嚴(yán)重后果的有效管理模式。

開展項(xiàng)目：

1、進(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進(jìn)工作。

2、開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢。

3．開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷（超聲胎兒系統(tǒng)篩查、12-13周⁺⁶絨毛穿刺活檢，18-22⁺⁶周羊穿、孕晚期羊穿、臍穿等）。

4、產(chǎn)前篩查項(xiàng)目：中孕期唐氏篩查、耳聾基因篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測、葉酸代謝障礙、單基因遺傳病攜帶者篩查檢測、子癇前期篩查、脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查等。

5、細(xì)胞及分子遺傳實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目：外周血染色體分析、羊水細(xì)胞染色體核型分析、臍血染色體核型分析、羊水細(xì)胞熒光原位雜交、流產(chǎn)絨毛熒光原位雜交、外周血低深度全基因組測序技術(shù)、羊水低深度全基因組測序技術(shù)、絨毛低深度全基因組測序技術(shù)、全外顯子基因檢測技術(shù)等。

6、接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。

7、在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進(jìn)行相關(guān)遺傳學(xué)檢查。

8、接收全省擬開展產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的基層單位從業(yè)人員進(jìn)行?？婆嘤?xùn)，臨床專業(yè)、實(shí)驗(yàn)室專業(yè)、產(chǎn)前超聲篩查等分專業(yè)進(jìn)行培訓(xùn)。

人員設(shè)置

現(xiàn)有博士生導(dǎo)師、教授、主任醫(yī)師1人，主治醫(yī)師2人，主管護(hù)師2人，技師2人。其中博士后1人，在讀博士1人，碩士學(xué)歷4人，本科學(xué)歷2人。

教學(xué)科研

作為黑龍江省產(chǎn)前篩查與診斷培訓(xùn)基地，從2012年起已經(jīng)成功舉辦六屆“黑龍江省產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)培訓(xùn)班”。2020年我省承擔(dān)了全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，進(jìn)行?？迫瞬排嘤?xùn)，至 2022年底已順利完成三期、五個專業(yè)、共300余人次的培訓(xùn)工作。大大提高了黑龍江省產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)從業(yè)人員的專業(yè)水平，推動產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)在我省的進(jìn)步發(fā)展。