日前，哈醫(yī)大二院腫瘤中心主任、結(jié)直腸腫瘤外科主任王貴玉教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為一位20歲家族性息肉?。‵AP）患者解決病痛。

今年20歲的小玲（化名），在家中出現(xiàn)腹瀉及便血等癥狀，母親立刻攜小玲來(lái)到醫(yī)院進(jìn)行腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸部位有數(shù)萬(wàn)枚息肉樣隆起。得知檢查結(jié)果后小玲母親心急如焚，慕名找到哈醫(yī)大二院腫瘤中心主任、結(jié)直腸腫瘤外科主任王貴玉教授團(tuán)隊(duì)。王貴玉教授通過(guò)對(duì)患者及其家屬詢(xún)問(wèn)病史，了解到該患者的父親于2017年初確診家族性息肉?。‵AP）并伴有直腸惡變，由于分期較晚，沒(méi)過(guò)多久小玲父親不幸離世了。經(jīng)驗(yàn)豐富的王貴玉教授根據(jù)患者的家族史及相關(guān)檢查結(jié)果診斷為家族性息肉病，并告知小玲及其母親目前疾病尚處于早期，進(jìn)行根治性手術(shù)后預(yù)后較為良好。

王貴玉教授介紹，家族性息肉病又稱(chēng)家族性腺瘤性息肉?。‵AP），是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病。嬰幼兒時(shí)期并不發(fā)病，因此，不屬于先天性疾病，好發(fā)于青年，一般15～25歲開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，30歲左右最為明顯。其特點(diǎn)為結(jié)、直腸內(nèi)布滿(mǎn)息肉狀腺瘤，大小不等。如不及時(shí)治療，至中年時(shí)幾乎全部病例將發(fā)展為結(jié)、直腸癌。

由于患者年輕，直腸也分布較多息肉，遂決定行全結(jié)腸及直腸切除。術(shù)中出于對(duì)其日后生活質(zhì)量的考量，王貴玉教授采取在回腸末端構(gòu)建回腸J型儲(chǔ)袋的方式，行回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合。但由于患者病情嚴(yán)重，與家屬商議后行回腸預(yù)防性造口，待約3個(gè)月后再進(jìn)行還納預(yù)防性造口。術(shù)后恢復(fù)良好，順利出院。同時(shí)王貴玉教授團(tuán)隊(duì)也向小玲一家細(xì)心交代該病情的特點(diǎn)，并對(duì)小玲家庭進(jìn)行系譜分析，指導(dǎo)該患者及其家屬后續(xù)對(duì)于家族性息肉病進(jìn)行治療和預(yù)防。

王貴玉教授指出，對(duì)于已經(jīng)明確為家族性息肉病的患者，需要及時(shí)篩查，對(duì)待息肉，絕不能姑息遷就，早發(fā)現(xiàn)、早治療。此外，對(duì)于有FAP家族史的人，一定要早期進(jìn)行腸鏡檢查。定期進(jìn)行腸鏡檢查的FAP患者大腸癌發(fā)生率為3％~10％，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于未行腸鏡檢查，因出現(xiàn)癥狀而就診的患者，其大腸癌的發(fā)生率為50％~70％。因此進(jìn)行基因檢測(cè)和腸鏡檢查顯得尤為重要。即使不是家族性息肉病的人，到了40歲以后，也應(yīng)該定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療?？傊瑹o(wú)論是哪種性質(zhì)的腺瘤性息肉，原則上都不能姑息，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，即建議切除，并定期復(fù)查，以絕后患。

專(zhuān)家提醒，家族性息肉病的常見(jiàn)癥狀為便血、黏液便、腹瀉和腹痛。便血從隱血試驗(yàn)陽(yáng)性到肉眼見(jiàn)大便帶小血塊不等。腹痛一般不劇烈，為隱痛不適。有些患者呈全身消耗癥狀，如乏力、體重下降、貧血等。由于FAP癌變率高，遲早會(huì)發(fā)展為癌，因此原則上一經(jīng)確診，需積極爭(zhēng)取早期手術(shù)。