發(fā)作性睡病以難以控制的思睡、發(fā)作性猝倒、睡癱、入睡幻覺及夜間睡眠紊亂為主要臨床特點。

發(fā)作性睡病病因不明，一般認(rèn)為是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果。8%~10%的發(fā)作性睡病患者具有家族史，中國典型患者HLADQB1*0602陽性率高達(dá)95%。半數(shù)以上病例在癥狀出現(xiàn)前有一定的誘因，如情緒緊張、壓力過大或過度疲勞等。上呼吸道病毒感染特別是H1N1甲型流感病毒感染可能誘發(fā)發(fā)作性睡病。

促食欲素是1998年發(fā)現(xiàn)的肽類物質(zhì)，具有維持覺醒作用，由分布在下丘腦后外側(cè)部的促食欲素神經(jīng)元合成，根據(jù)伴或不伴促食欲素降低ICSD-3將發(fā)作性睡病分為1型和2型。1型發(fā)作性睡病的發(fā)病是由于免疫介導(dǎo)的促食欲素細(xì)胞損傷或死亡，促食欲素分泌減少所致，患者腦脊液中促食欲素水平顯著降低或缺失；2型發(fā)作性睡病則不伴有促食欲素降低。

確診需結(jié)合客觀實驗室檢查，包括夜間多導(dǎo)睡眠監(jiān)測（PSG）、多次睡眠潛伏期試驗（MSLT）、血HLA分型及腦脊液促食欲素測定。

發(fā)作性睡病患者需保持規(guī)律且充足的夜間睡眠，日間應(yīng)計劃安排小睡；對伴有情緒障礙的患者需積極進(jìn)行心理或藥物干預(yù)；對患兒家長及老師應(yīng)給予充分理解與鼓勵；擇業(yè)時需避免高空或水下等危險性行業(yè)。目前替洛利生是《中國發(fā)作性睡病診斷與治療指南（2022版）》推薦的治療發(fā)作性睡病的首選藥物（Ⅰ級推薦，A類證據(jù)），可同時改善日間思睡和猝倒，此外哌甲酯、莫達(dá)非尼、文拉法辛、γ羥丁酸鈉也可用于治療日間思睡或猝倒。