3歲半的樂樂（化名）和爺爺奶奶住在農(nóng)村老家，近1年來，樂樂幾乎每個月都會出現(xiàn)惡心嘔吐，在衛(wèi)生所用一些治療胃腸炎的藥物兩天也就好了。爸爸媽媽回來看望樂樂，看著小臉越發(fā)黝黑的小男孩，媽媽想：真的像奶奶說的那樣，因為孩子每天陽光下玩耍才這么黑嗎？真的是每個月都會吃到不干凈的東西導(dǎo)致惡心嘔吐？

帶著這些疑問，樂樂媽帶著他來到哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，請到了內(nèi)分泌科會診。

醫(yī)生與媽媽交談過程中了解到，樂樂出生時體重身高皮膚顏色都和正常嬰兒無異，喂養(yǎng)過程也都很順利，一歲多就開始學(xué)習走路說話，非常機靈惹人喜愛，近1年來，開始出現(xiàn)反復(fù)嘔吐，膚色加深。經(jīng)過詳細的檢查，樂樂的腎上腺糖、鹽皮質(zhì)激素極低，生殖器超聲和性激素符合3歲半男童，腎上腺影像顯示發(fā)育不良。綜合上述情況，高度懷疑是罕見的遺傳疾病——先天性腎上腺發(fā)育不良。而經(jīng)過基因檢測結(jié)果證實，樂樂是線粒體腎上腺發(fā)育不良患者，而遺傳基因來自攜帶者媽媽。

那么，什么是先天性腎上腺發(fā)育不良呢？先天性腎上腺發(fā)育不良為腎上腺發(fā)育不良或缺乏。在1948年由病理學(xué)家Sikl首次報道:一個有“煤黑樣色素沉著的男孩,出生數(shù)周內(nèi)就死于失鹽性腎上腺危象。1994年發(fā)現(xiàn)它為DAX-1(NR0B1)缺失引起的X-連鎖遺傳病,并且會引起男性睪丸發(fā)育不全。

喬主任為樂樂制定了長期激素替代治療方案，并且建議每半年到1年到兒童內(nèi)分泌?？茝?fù)診，因為治療藥物劑量需患者體重增加而變化，到青春期性發(fā)育時更需要及時評估性腺功能并積極治療。樂樂的癥狀很快緩解了，再沒有發(fā)生無誘因的惡心、嘔吐。半年后復(fù)查，不僅長胖了長高了，皮膚和口腔粘膜顏色也有極大的改善！

小朋友樂樂的治療經(jīng)過告訴我們：對于有無誘因的皮膚顏色變深，伴有乏力、惡心、嘔吐、離子紊亂等，應(yīng)及時就診于內(nèi)分泌科，明確是否有腎上腺功能異常相關(guān)疾病，并由?？漆t(yī)生制定個體化治療方案。

（撰稿：趙曉宇  審校：喬虹）