41歲的管女士自青年時期就一直有個困擾，經(jīng)常感到渾身乏力，手腳發(fā)麻。發(fā)病時曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)血鉀低，最低達(dá)1.8mmol/L，給予靜脈加口服補鉀的對癥治療后，血鉀恢復(fù)且癥狀明顯改善。因為得知家里的親戚也有同樣的“毛病”，管女士便沒有重視，平時不規(guī)律口服氯化鉀緩釋片，癥狀仍時有發(fā)生。

近來，管女士在網(wǎng)絡(luò)上看到許多低鉀血癥的疾病科普知識，了解到低鉀可能與多種臟器的健康息息相關(guān)，心臟病、腎臟病，甚至有致死的風(fēng)險。看到這些，管女士急忙至哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院內(nèi)分泌科尋求幫助。

入院后，住院醫(yī)生為管女士做了完整規(guī)范的低鉀血癥篩查。詳細(xì)追問病史以排除既往口服排鉀藥物史。進一步尿檢結(jié)果提示管女士尿鉀明顯增多，排除周期性低鉀麻痹等原因。住院期間為管女士監(jiān)測血壓正常偏低，結(jié)合腎上腺相關(guān)激素排查結(jié)果陰性，排除醛固酮、腎素等RAS系統(tǒng)疾病、Liddle綜合征以及動脈狹窄。最后，血氣分析結(jié)果排除腎小管酸中毒可能。由此，經(jīng)排除診斷后高度懷疑管女士可能為Gitelman綜合征或Bartter綜合征。病房醫(yī)生將管女士的病史匯報給喬虹主任。喬主任詳細(xì)追問管女士的家族史后，建議管女士行基因檢測明確病因。經(jīng)過基因檢測結(jié)果證實，管女士為SLC12A3基因發(fā)生致病變異所導(dǎo)致的Gitelman綜合征。

診斷明確后，病房醫(yī)生向管女士講解，Gitelman綜合征的治療目前以替代治療為主，即缺什么補什么，鉀和鎂的終身個體化補充是最主要的治療，兼顧食補與藥補。鼓勵進食富含鉀和鎂的食物，含鉀豐富的食物如五谷雜糧、薯類、水果（香蕉、橙子、哈密瓜等，富含鎂的食物如干果、蔬菜、黑巧克力等。藥物補鉀可選用口服氯化鉀緩釋片，建議餐后服用以減少對胃腸道的刺激。并且建議管女士每半年隨診一次，對病情進展及可能的并發(fā)癥進行評估。平時可以做適當(dāng)運動，但避免大量出汗。一旦出現(xiàn)大汗、腹瀉或嘔吐時需要及時補充電解質(zhì)，避免發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。

管女士的診療經(jīng)過告訴我們：對于不明原因的低鉀血癥患者，除常見疾病外應(yīng)該考慮到Gitelman綜合征等罕見病的可能。若出現(xiàn)以下癥狀，請及時就診于內(nèi)分泌?？泼鞔_病因并制定個體化治療方案。低鉀不是小事兒，可能的病因有多種，需要及時到專科就診。

（撰稿：吳言美智）