32歲的李女士（化名）剛剛步入婚姻的殿堂，正在積極的備孕，想要生一個(gè)健康可愛的孩子?？墒牵Ｒ?guī)的孕前檢查卻讓她備受打擊，體檢結(jié)果提示李女士的血糖、糖化血紅蛋白均升高，確診糖尿病。李女士怎么也想不通，年紀(jì)輕輕、一向認(rèn)真管理體重的自己怎么會患上街坊鄰居口中的“富貴病”。

因?yàn)樽约旱哪赣H也是一名糖尿病患者，李女士便直接吃上了母親的降糖藥物——二甲雙胍。堅(jiān)持口服了半年的二甲雙胍，效果不佳，她才懷著忐忑的心情來到哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院內(nèi)分泌科。

孫婧雪醫(yī)生詳細(xì)詢問了李女士的病史，在交談過程中注意到，李女士的聽力功能有所下降，需要很大聲的說話才能正常交流。而且李女士年紀(jì)較輕、體型勻稱，與經(jīng)典的2型糖尿病完全不同，難道李女士是特殊類型糖尿??？孫醫(yī)生將李女士的病史匯報(bào)給喬虹主任。喬主任詳細(xì)追問了李女士的家族史，發(fā)現(xiàn)李女士的母親、兩位舅舅、外祖母均患有糖尿病，舅舅們的孩子卻都沒有糖尿病。于是，喬主任高度懷疑李女士是罕見的母系遺傳疾病——線粒體糖尿病。經(jīng)過基因檢測結(jié)果證實(shí)，李女士及其家人均是線粒體糖尿病患者。

那么，什么樣的糖尿病患者應(yīng)警惕線粒體糖尿病呢？根據(jù)《線粒體糖尿病臨床檢驗(yàn)診斷專家共識》建議，對與以下評分≥4分的患者，應(yīng)進(jìn)行線粒體糖尿病篩查。評分項(xiàng)目如下圖所示：

喬主任為李女士重新制定了治療方案，并且不建議李女士繼續(xù)口服二甲雙胍，因?yàn)槎纂p胍可通過抑制線粒體電子傳遞鏈復(fù)合物Ⅰ的功能來抑制肝糖輸出，因此不推薦線粒體糖尿病的患者使用二甲雙胍。經(jīng)過DPP-IV抑制劑降糖治療，李女士的血糖很快達(dá)到控制標(biāo)準(zhǔn)。

李女士的治療經(jīng)過告訴我們：對于伴有聽力障礙或家族史具有母系遺傳特點(diǎn)的糖尿病患者，應(yīng)及時(shí)就診于內(nèi)分泌?？疲鞔_是否是線粒體糖尿病，并由內(nèi)分泌?？漆t(yī)生制定個(gè)體化降糖方案。

（撰稿：孫婧雪 審校：喬虹）