37歲的孟先生（化名）已經(jīng)診斷糖尿病10年了，他的母親、姨母和表姐陸續(xù)被確診為糖尿病。近期，年僅6歲的女兒在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也被確診為“糖尿病”。孩子的糖尿病是遺傳自父親嗎？她為什么這么小就被確診了糖尿病？以后如何治療？還可能影響身體發(fā)育嗎？經(jīng)哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院內(nèi)分泌科診斷，他們一家人得了特殊類型糖尿病:GCK-MODY。

提到糖尿病，很多人會想到這種事情常發(fā)生在中老年、肥胖、有家族病史的人中。其實(shí)，還有一類單基因突變引起的特殊類型糖尿病，青年人中常見的成年發(fā)病型糖尿病，即MODY，那什么是GCK-MODY？

1、GCK基因的突變

GCK基因表達(dá)葡萄糖激酶（glucokinase）。正常情況下，這個(gè)激酶負(fù)責(zé)指揮胰島細(xì)胞維持血糖平衡。一旦GCK基因發(fā)生突變，就導(dǎo)致胰島細(xì)胞無法靈敏地感知血糖水平，無法精準(zhǔn)地分泌胰島素。

2、GCK-MODY的“真面目”

① 發(fā)病年齡小于25歲；②有三代或以上家族發(fā)病史，符合常染色體顯性遺傳；③血糖輕度升高，無酮癥傾向，通常不會出現(xiàn)或僅有輕度的“三多一少”癥狀，體型中等或偏瘦。

（注：圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）

3、GCK-MODY的“輕松治療”

幸運(yùn)的是，GCK-MODY患者一般來說需要嚴(yán)格治療的相對較少，有些人甚至不需要藥物治療，通過合理的飲食和生活方式管理，就能維持血糖平衡。因此需要大家共同關(guān)注，努力做到“早發(fā)現(xiàn)”、“早診斷”、“早干預(yù)”，提高生活質(zhì)量。

4、如何診斷GCK-MODY？

基因檢測是診斷GCK-MODY的金標(biāo)準(zhǔn)。

（孫璐璐）