每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine（不止罕見）”。2月26日，第十八個國際罕見病日來臨之際，哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科舉辦系列活動，包括醫(yī)患見面會、專家講座、患者故事分享、免費復(fù)診、多學(xué)科專家會診等，旨在促進醫(yī)患溝通，增強患者對罕見病的科學(xué)認知與心理調(diào)適能力，推動精準(zhǔn)診療與人文關(guān)懷的深度融合，呼吁更多人關(guān)注罕見病群體。

（圖）活動現(xiàn)場

（圖）哈爾濱醫(yī)科大學(xué)副校長、哈醫(yī)大二院院長徐萬海致辭

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)副校長、哈醫(yī)大二院院長徐萬海教授，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)圖書館館長、人文社會科學(xué)學(xué)院院長尹梅教授，中華醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會常務(wù)委員、黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科主任喬虹教授，以及來自哈醫(yī)大二院腎內(nèi)科、血液內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、內(nèi)分泌與代謝病科醫(yī)護人員，罕見病患者及家屬等50余人參加了本次活動。

（圖）哈爾濱醫(yī)科大學(xué)圖書館館長、人文社會科學(xué)學(xué)院院長尹梅教授講座

（圖）黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科主任喬虹教授主持醫(yī)患見面會

在活動現(xiàn)場，哈醫(yī)大二院院長徐萬海教授向罕見病患者及家屬致以親切問候。他指出，罕見病患者歷經(jīng)諸多不易，而專注于罕見病研究與治療的醫(yī)生也相對稀缺。為此，哈醫(yī)大二院始終不懈努力，憑借專業(yè)優(yōu)勢，組建多學(xué)科專家團隊，開展聯(lián)合診療，為患者提供全面、精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。同時，醫(yī)院積極推動罕見病科普宣傳，努力提升公眾認知。未來，哈醫(yī)大二院將持續(xù)助力罕見病患者診療與康復(fù)，用專業(yè)與關(guān)愛照亮他們的生命之路。

隨后，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)圖書館館長、人文社會科學(xué)學(xué)院院長尹梅教授進行《陽光心態(tài)與情緒管理》講座，從醫(yī)學(xué)人文視角出發(fā)，剖析幸福生活的真諦，并對罕見病群體表達了深切的期許。尹梅教授指出“幸福源于內(nèi)心的平和與積極的生活態(tài)度，而罕見病患者和家屬更需要這樣的力量”。她鼓勵罕見病患者和家屬保持樂觀，積極面對生活，堅信“有希望、有事做、能愛人”是幸福的關(guān)鍵，提倡大家主動尋找和發(fā)現(xiàn)生活中的快樂，學(xué)會管理和控制情緒，努力成為照亮自己、溫暖他人的“小太陽”。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者麗麗（化名）分享了她與罕見病的抗?fàn)幗?jīng)歷。18歲月經(jīng)初潮后，月經(jīng)長期不來，因少女的羞澀、家人的忽視，未曾就醫(yī)。26歲時，她的第一段婚姻因不孕匆匆結(jié)束。32歲，受皮膚粗糙、聲音粗獷、胡須生長等女性“男性化”外觀困擾，以及新增血糖、血脂等問題，她來到哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科門診就診，喬虹教授團隊為麗麗進行相關(guān)內(nèi)分泌激素檢查發(fā)現(xiàn)異常，結(jié)合病史考慮為一種名為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”的罕見病，這也是導(dǎo)致其月經(jīng)異常和不孕的原因。經(jīng)基因檢測確診及規(guī)律的藥物治療，月經(jīng)恢復(fù)規(guī)律，高血糖、高血脂等癥狀緩解。如今，36歲的麗麗重拾生活信心，還找到了幸福的另一半，正滿懷期待地迎接新生活。

關(guān)愛罕見病群體人文關(guān)懷與精準(zhǔn)診療并重

據(jù)黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科主任喬虹表示，“罕見病發(fā)病率低、病例稀少，診療極為棘手，治療手段也極為有限?；疾『?，患者及其家庭不僅要背負沉重的心理、生活與經(jīng)濟負擔(dān)，還面臨著巨大的照護壓力，而公眾的偏見、歧視與誤解，更讓他們承受了常人難以想象的‘傷痛’。罕見病患者和家屬展現(xiàn)出了堅韌不拔的勇氣，以愛抵御病痛與偏見，令人感動和欽佩?！?/p>

喬虹教授提出，提升醫(yī)生對罕見病的認知是推動罕見病診療的關(guān)鍵。近年來，哈醫(yī)大二院作為黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)會主任委員單位，積極推動罕見病診療事業(yè)發(fā)展，通過舉辦罕見病高峰論壇、成立罕見病協(xié)作組、組建罕見病MDT診療團隊，提升罕見病診療水平。同時，醫(yī)院積極開展罕見病醫(yī)患交流，聯(lián)動媒體宣傳科普，呼吁社會關(guān)注，讓更多人了解罕見病，為患者提供幫助。喬虹教授強調(diào)，“醫(yī)患攜手，不放棄探尋病因，積極治療，罕見病患者同樣能擁抱精彩人生”。

（圖）活動現(xiàn)場，為罕見病患者復(fù)查及病情記錄

活動最后，哈醫(yī)大二院內(nèi)分泌與代謝病科為現(xiàn)場的罕見病患者提供免費復(fù)查與治療指導(dǎo)。