2022年7月8日，在哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院腎內科病房里，39歲的罕見病患者王先生（化名）注射了一支“救命藥”，據(jù)悉這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患者。

據(jù)王先生本人介紹，最初發(fā)病那年他只有8歲，起初只是輕微的腳疼，并未放在心上，然而病情逐漸加重，發(fā)展到四肢“鉆心”樣的疼痛，運動后疼痛加劇，最嚴重時疼得都不敢下地。從8、9歲起，家人帶著他四處求醫(yī)，輾轉于省內外的多家知名醫(yī)院，都沒有得到明確的診斷。

“我們看了很多次神經科，以為是神經炎或者脈管炎，骨科也去過，一直到2015年，歷時24年才在北京協(xié)和醫(yī)院得到了確診－－法布雷病。當時的感覺很復雜，非常絕望，我終于知道自己得的是什么病了，但醫(yī)生說這是一種家族性遺傳病，也是一種罕見病，患病人數(shù)很少，不是很好治。聽說過有一種特效藥，但很貴，一年要一百多萬，多數(shù)家庭也根本負擔不起啊，真的很絕望！”回憶起自己的就診經歷，王先生感慨自己所患的疾病罕見，治療方法有限，治療價格昂貴，對他的身體和心理上帶來的痛苦都很大。

據(jù)哈醫(yī)大二院腎內科主任杜玄一介紹，法布雷病是一種X染色體連鎖的遺傳性疾病，其發(fā)病機制是由于患者X染色體上編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突變，導致α-GalA活性部分或全部喪失，其代謝底物三己糖神經酰胺（Gb3）和相關的鞘糖脂在人體各器官、組織蓄積，最終引起一系列心臟、腎臟和腦等臟器病變。多數(shù)患者的臨床癥狀在兒童或青少年時期就開始出現(xiàn)，手腳燒灼痛、角膜渦狀渾濁、少汗、皮膚角質瘤是這個病最常見的臨床表現(xiàn)，此外還有左心室肥厚、腦部受累、蛋白尿、胃腸道癥狀、心衰、腎衰竭等，如不及時治療會危及生命。

據(jù)國外報道，該病的發(fā)病概率僅有1/47600-1/117000。在我國也只有幾百人確診的報道。法布雷病的診斷周期很長，據(jù)統(tǒng)計，患者需要經歷約14年才能被確診，以往由于檢查手段有限，許多法布雷病患者被誤診，漏診。杜玄一主任介紹，“2018年5月，法布雷病等121種罕見病被納入了國家發(fā)布的首批罕見病目錄，隨著醫(yī)學的進步，檢測手段不斷提高，從酶學、生物標記物和基因學上檢測相對容易了，這類疾病的檢出率在逐年提高?！?/p>

法布雷病的治療方法是進行酶替代治療，以補充體內缺乏的酶，這也是《中國法布雷病診療專家共識（2021年版）》推薦的法布雷病一線療法，可以減少患者疼痛，延緩或阻止多系統(tǒng)病變。然而，這類治療藥物價格昂貴，患者一年的費用需要約100-120萬元，絕大多數(shù)患者難以承受這沉重的經濟負擔，許多患者從確診的那一刻就放棄了治療。

我國現(xiàn)有包括法布雷病在內的各類罕見病患者約2000萬人，每年新增各類罕見病患者超過20萬人。面對日益增多的罕見病患者群體，用藥保障的步伐必須不斷加快。在2021年國家醫(yī)保目錄調整中，經過一次振奮民心的醫(yī)保談判后，用于治療包括法布雷病在內的7個罕見病的“天價藥”經過“靈魂砍價”后被進入新版醫(yī)保目錄，讓罕見病患者看到了希望，也讓這一群體受到了更多關注。

注射了第一針“救命藥”時，王先生的眼眶濕潤了，“真的感謝國家的政策，把這個藥納入了醫(yī)保，為我們減輕了負擔。我們法布雷病的病友群里目前有400多人，但實際上患病的人數(shù)可能更多，雖然我們是一個很小的群體，感謝國家沒有拋棄我們！”

專家強調，早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段，完善對罕見病的規(guī)范診療，更要進行罕見病的預防性治療，只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。關注罕見病，讓罕見病患者看得起病，用得上藥，這既是罕見病患者的心聲，也是健康中國的美好愿景。